Badania prenatalne
Tradycyjnie wykorzystywaną metodą przesiewową w kierunku zespołu Downa był wiek matki. U kobiet powyżej 35 r.ż. wykonywano amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Prowadziło to do konieczności przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej u 15-20% ciężarnych, co umożliwiało wykrycie mniej niż połowy płodów z zespołem Downa, ponieważ większość przypadków ciąż z zespołem Downa występuje u młodszych kobiet
Znacznie bardziej efektywny jest skrining w oparciu o kombinację:
1.Wieku matki
2.Oznaczenia wolnej podjednostki ß-hCG oraz PAPP-A w surowicy ciężarnej
3.Badania ultrasonograficznego między 11-13 t.c. w celu oceny:
-- nagromadzenia płynu w okolicy karkowej płodu (przezierność karkowa)
-- kości nosowej i podniebienia twardego płodu
-- częstości pracy serca płodu
-- parametrów przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną i przewód żylny
Poniżej zdjęcia z badania prenatalnego wg FMF
Zdjęcie 1. Pomiar przezierności karkowej NT
Zdjęcie 2. Zapis przepływu krwi w przewodzie żylnym
Zdjęcie 3. Płód z potwierdzonym zespołem Downa
Zdjęcie 4. Płód z zespołem Downa
REKOMENDACJE NT. DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ
KWALIFIKACJA DO BADAŃ PRENATALNYCH :
1. Wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowaneprzesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.
2. Badania inwazyjne powinny być przeprowadzone po uprzednim wykonaniu badań przesiewowych. Wyjątkiem mogą być ciężarne powyżej 40 roku życia oraz ciężarne świadomie rezygnujące z etapu badań przesiewowych.
3. Badania przesiewowe określają ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych. Kobietom, które decydują się na pominięcie etapu skriningowego, należy umożliwić wykonanie badania inwazyjnego po uprzednim poinformowaniu o możliwych powikłaniach.
4. Badania przesiewowe: ultrasonografia między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży, ultrasonografia między 18 a 24 tygodniem ciąży oraz badania biochemiczne I i II trymestru ciąży umożliwiają poza oceną ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych, także rozpoznanie wielu wad wrodzonych u płodu, ocenę kosmówkowości w ciąży wielopłodowej, a także ocenę ryzyka wystąpienia niektórych powikłań charakterystycznych dla II i III trymestru ciąży.
ETAPY DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ:
1. Badanie ultrasonograficzne między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży (CRL 45 – 84 mm) przeprowadzone zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) oraz zasadami Fetal Medicine Foundation (FMF).
2.Badanie biochemiczne I trymestru ciąży (test PAPP-A, test podwójny – ocena poziomu białka A ciążowego oraz wolnej podjednostki beta hCG) przeprowadzone między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży.
3. Badania biochemiczne (test podwójny) powinny być wykonywane wraz z oceną przezierności karku (NT), a rezygnacja z ich wykonania może być rozważana wyłącznie w przypadku ciąż wielopłodowych.
4. Komputerowej ocena ryzyka aberracji chromosomowych u płodu na podstawie testów przesiewowych zgodnie ze standardami FMF.
5. Podjęcie decyzji o włączeniu pacjentki do dalszych etapów postępowania diagnostycznego w zależności od uzyskanych wartości ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych (propozycja badań inwazyjnych przy ryzyku równym lub wyższym od 1/300).
6. W przypadku wysokiego ryzyka aberracji chromosomowych uzyskanego po przeprowadzeniu badań przesiewowych – skierowanie ciężarnej do porady specjalistycznej obejmującej m. in. wywiad lekarski z uwzględnieniem wywiadu genetycznego, ocenę i interpretację wyników wykonanych badań oraz decyzję, co do dalszego postępowania (w przypadku wskazań medycznych skierowanie na badania inwazyjne po wyrażeniu przez pacjentkę pisemnej zgody na ich wykonanie).
7. Procedury inwazyjne w diagnostyce prenatalnej - pobranie materiału do badań genetycznych (amniopunkcja/ biopsja trofoblastu/ kordocenteza) pod kontrolą USG.
8. Badania genetyczne:
- hodowlę komórkową,
- wykonywanie preparatów do analizy cytogenetycznej (techniki prążkowe),
- analizę mikroskopową chromosomów,
- analizę FISH (hybrydyzacja in situ z wykorzystaniem fluorescencji),
- analizę DNA w przypadkach chorób monogenowych,
- cytogenetyczne badania molekularne.
9. Badanie biochemiczne II trymestru ciąży (test potrójny – ocena w osoczu ciężarnej całkowitego HCG, alfafetoproteiny oraz wolnego estriolu) przeprowadzone między 15 a 18 tygodniem ciąży.Badanie powinno być zaproponowane ciężarnym, które nie wykonywały wcześniejszych badań przesiewowych lub jako uzupełnienie badania I trymestru w uzasadnionych przypadkach.
10. Badanie ultrasonograficzne między 18 a 24 tygodniem ciąży przeprowadzone zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) oraz zasadami Fetal Medicine Foundation (FMF).
11. Markery ultrasonograficzne lub występowanie określonych wad u płodu ocenione w badaniu ultrasonograficznym między 18 a 24 tygodniem ciąży mogą modyfikować wyjściowe ryzyko aneuploidii określone na podstawie wieku i badań przesiewowych pierwszego trymestru ciąży.Jednocześnie po modyfikacji ryzyka należy rozważyć wykonanie diagnostyki inwazyjnej.
Źródło:
1.Rekomendacje Polskiego TowarzystwaGinekologicznego dotyczącepostępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej 2009.
2.http://www.volumed.pl/pdf/rekomendacje-final.pdf
3.http://www.premedicare.pl/download/Prenat-PTG-rekomend.pdf
4.Badanie ultrasonograficzne między 11 - 13,6 tygodniem ciąży . Kypros H.Nicolaides